Aider les parents d’enfants ayant des anomalies congénitales

Les renseignements fournis ici vous aideront à aider les parents qui :

  • ont un enfant atteint d’une anomalie congénitale;
  • doivent prendre une décision concernant le dépistage prénatal.

Anomalies congénitales au Yukon

Chaque année, environ 420 enfants naissent au Yukon. La majorité d’entre eux sont en santé, mais de 3 à 5 % des nouveau-nés sont atteints d’une anomalie congénitale. Dans près de la moitié des cas, la cause est inconnue.

Recommandation des parents au Registre yukonnais de surveillance des anomalies congénitales 

Lorsqu’une anomalie congénitale est détectée chez un enfant de moins d’un an, vous pouvez aiguiller les parents vers le coordonnateur du Registre, à l’aide du formulaire de recommandation (en anglais).

Le coordonnateur est un conseiller en génétique agréé du Canada qui communiquera avec les parents pour :

  • discuter du diagnostic;
  • les renseigner sur les anomalies congénitales, y compris les façons de réduire les risques de déficiences de naissance lors de futures grossesses;
  • demander leur consentement pour effectuer une collecte d’informations.

Si vous préférez demander vous-même le consentement des parents, communiquez avec le coordonnateur pour qu’il vous fasse parvenir les formulaires requis.

Ressources à l’intention des parents

Les documents d’information suivants sont publiés en ligne pour aider les parents :

Recommandation ou signalement au Registre yukonnais de surveillance des anomalies congénitales 

Le Registre yukonnais de surveillance des anomalies congénitales recueille de l’information aux fins suivantes :

  • faire avancer les connaissances sur les différentes anomalies;
  • améliorer les programmes de santé publique ciblant la santé des mères et des enfants.

En vue de dresser un portrait des anomalies congénitales au pays, une partie de ces données sont anonymisées puis transmises au Système canadien de surveillance des anomalies congénitales.

Qui aiguiller vers le Registre

  • Aiguillez les parents vers le coordonnateur du Registre si une consultation génétique semble souhaitable.

Cas à signaler au Registre

  • Tous les cas d’anomalies congénitales détectées ou fortement présumées pour les enfants de moins de 5 ans.
  • Les anomalies ayant mené à une interruption de la grossesse.

Marche à suivre pour les recommandations et signalements

  1. Remplissez le formulaire de signalement ou de recommandation au Registre yukonnais de surveillance des anomalies congénitales pour déclarer un cas d’anomalie congénitale chez un enfant ou un fœtus.
  2. Télécopiez ou postez les documents confirmant le diagnostic (extrait de l’autorisation de sortie, rapports de consultation, etc.). Ne tenez pas pour acquis que ces documents ont été envoyés d’office. 
  3. Au besoin, le coordonnateur communiquera avec vous pour obtenir un supplément d’information.

Le coordonnateur entrera en contact avec les parents faisant l’objet de la recommandation pour discuter avec eux :

  • du diagnostic;
  • des antécédents médicaux de la famille;
  • des façons de réduire les risques d’anomalies congénitales lors de prochaines grossesses;
  • des services de soutien à leur disposition.

Qui peut faire une recommandation

  • Médecins
  • Sages-femmes
  • Personnel infirmier
  • Tout autre professionnel de la santé

Anomalies à signaler

  • Anomalies congénitales confirmées après la naissance et jusqu’à l’âge de 5 ans.
  • Anomalies congénitales détectées ou fortement présumées après un avortement ou une fausse couche.
  • Anomalies chromosomiques.
  • Pied bot détecté avant la naissance.
  • Ventriculomégalie et hydronéphrose UNIQUEMENT si confirmées après la naissance.
  • Troubles métaboliques.
  • Troubles causés par l’alcoolisation fœtale (TCAF) et autisme reconnus à tout âge.

Cas à ne pas signaler

  • Marqueurs faibles fœtaux associés à une aneuploïdie :
    • épaississement nucal;
    • foyer échogène intracardiaque;
    • intestin hyperéchogène;
    • kystes du plexus choroïde;
    • pyélectasie.

Signalement des anomalies congénitales

Aux fins de la surveillance de la santé publique, toute anomalie est signalée – indirectement et sans obtenir le consentement des parties – au coordonnateur du Registre, lequel est sous l’autorité du médecin hygiéniste en chef qui est lui-même assujetti à la Loi sur la santé et la sécurité publique.

Le Registre est régi par la Loi sur la protection et la gestion des renseignements médicaux (LPGRM).

Renseignements: 

Pour toute question, vous pouvez téléphoner au 867-667-8563. 

Vous pouvez aussi :

  • vous présenter au 204, rue Lambert, 4e niveau, Whitehorse (Yukon)  Y1A 3T2;
  • envoyer un courriel à casy@gov.yk.ca;
  • envoyez une télécopie au 867-667-5714;
  • ou écrire à :
  • Gouvernement du Yukon
  • Réseau yukonnais de surveillance des anomalies congénitales, H2
  • C.P. 2703
  • Whitehorse (Yukon)  Y1A 2C6