Aide à la prise de décision concernant le dépistage prénatal

Les tests prénataux ne donnent que des probabilités et ne peuvent pas vous dire avec certitude si votre bébé a ou non une maladie génétique.

La probabilité est indiquée sous forme de ratio, par exemple 1 sur 1 000 ou 1 sur 20.

Vous pouvez demander à subir un test pour dépister, chez votre enfant à naître, les troubles suivants :

• Syndrome de Down, aussi appelée trisomie 21.
• Syndrome d’Edwards, aussi appelée trisomie 18.
• Syndrome de Patau, aussi appelée trisomie 13.
• Anomalies du tube neural, comme le spina-bifida et l’anencéphalie.

Quels troubles peuvent être détectés lors d’une échographie?

Un élément à considérer lorsque vous vous interrogez sur la pertinence d’effectuer ces tests est que l’échographie pratiquée à la 19e ou 20e semaine de grossesse permet, dans la plupart des cas, de détecter les troubles suivants :

• Syndrome d’Edwards;
• Syndrome de Patau;
• Anomalies du tube neural.

L’échographie ne peut toutefois pas détecter le syndrome de Down.

La décision de passer, les tests de dépistage prénatal ou non vous revient. Pour guider votre choix :

• consultez les renseignements qui vous sont fournis ici;
• rencontrez un professionnel de la santé.

Les résultats obtenus pourraient vous aider à prendre l’une des décisions suivantes :

• vous préparer à élever un enfant ayant des besoins particuliers;
• donner votre enfant en adoption;
• mettre un terme à la grossesse.

Quel que soit votre choix (faire un dépistage prénatal ou non), votre décision sera la bonne.

Cette décision pourrait être plus facile à prendre si :

• vous la fondez sur les meilleures données scientifiques disponibles;
• vous faites part de vos réflexions à votre médecin, votre sage-femme et votre famille;
• vous la prenez en fonction de vos valeurs et de vos préférences.

Questions à vous poser

• Est-ce que je souhaite connaître la probabilité que mon bébé souffre de l’un de ces troubles?
• À quoi me servirait cette information?
• En quoi ce test pourrait-il avoir des répercussions sur mon état affectif au cours de la grossesse?

Parlez-en à un professionnel de la santé

Lors de cette conversation, assurez-vous de bien comprendre :

• l’objectif de ces tests;
• le moment et la manière dont on vous communiquera les résultats;
• les options qui s’offrent à vous en matière de tests complémentaires si les résultats indiquent une probabilité élevée;
• les différentes options qui s’offrent à vous si vous payez vous-même pour les tests;
• les avantages et les inconvénients des tests.

Guide pour vous aider à décider

Consultez l’outil d’aide à la prise de décision concernant le dépistage prénatal. En plus des renseignements fournis ici, il contient :

• un glossaire;
• des pages pour la prise de notes;
• une page où dresser la liste des avantages et inconvénients que présente chaque option;
• des renseignements sur les anomalies des chromosomes sexuels;
• des questions pouvant vous aider à déterminer dans quelle mesure vous êtes à l’aise avec votre décision.

On y indique également les ouvrages d’où sont tirés les renseignements publiés dans l’outil ainsi que les personnes et organismes ayant participé à sa rédaction.

Probabilité en fonction de l’âge

La probabilité qu’un bébé soit atteint d’une maladie génétique augmente avec l’âge de la mère.

Toutefois, les risques d’anomalie du tube neural sont de 1 sur 1 000, peu importe l’âge de la mère

Si vous êtes âgée de 25 ans :

• la probabilité que votre enfant ait le syndrome de Down (trisomie 21) est de 1 sur 2 500. 
• la probabilité que votre enfant ait le syndrome d’Edwards (trisomie 18) est de 1 sur 25 000.

Si vous êtes âgée de 30 ans :

• la probabilité que votre enfant ait le syndrome de Down (trisomie 21) est de 1 sur 840. 
• la probabilité que votre enfant ait le syndrome d’Edwards (trisomie 18) est de 1 sur 8 400.

Si vous êtes âgée de 35 ans :

• la probabilité que votre enfant ait le syndrome de Down (trisomie 21) est de 1 sur 356. 
• la probabilité que votre enfant ait le syndrome d’Edwards (trisomie 18) est de 1 sur 3 650.
• la probabilité que votre enfant ait le syndrome de Patau (trisomie 13) est de 1 sur 5 000.

Si vous êtes âgée de 38 ans :

• la probabilité que votre enfant ait le syndrome de Down (trisomie 21) est de 1 sur 166. 
• la probabilité que votre enfant ait le syndrome d’Edwards (trisomie 18) est de 1 sur 1 660.
• la probabilité que votre enfant ait le syndrome de Patau (trisomie 13) est de 1 sur 2 000.

Si vous êtes âgée de 40 ans :

• la probabilité que votre enfant ait le syndrome de Down (trisomie 21) est de 1 sur 94. 
• la probabilité que votre enfant ait le syndrome d’Edwards (trisomie 18) est de 1 sur 940.
• la probabilité que votre enfant ait le syndrome de Patau (trisomie 13) est de 1 sur 909.

Syndrome de Down (trisomie 21)

On parle du syndrome de Down ou de trisomie 21 lorsqu’un bébé présente une copie supplémentaire du chromosome 21, une anomalie qui a une incidence sur le développement et la croissance de l’enfant.

• Les personnes atteintes de trisomie 21 ont :
  • des yeux en amande et un visage arrondi;
  • un faible tonus musculaire;
  • un plus grand risque d’avoir :
    • des troubles de la vue et de l’ouïe;
    • des anomalies cardiaques et gastro-intestinales;
    • des déficiences intellectuelles légères ou modérées.
• Soixante pour cent des enfants atteints de trisomie 21 ont besoin de soins spécialisés à la maison.
• Certains adultes atteints de trisomie 21 occupent un emploi et sont presque totalement autonomes.
• Les gens atteints de ce syndrome peuvent nouer des liens affectifs solides et vivre une vie enrichissante, tant pour eux que pour leur famille et leurs amis.

Syndrome d’Edwards (trisomie 18)

On parle du syndrome d’Edwards ou de trisomie 18 lorsqu’un bébé présente une copie supplémentaire du chromosome 18.

• De nombreuses grossesses impliquant un enfant atteint de trisomie 18 ne se rendent pas à terme.
• Les bébés nés avec la trisomie 18 vivent rarement plus de quelques jours ou mois en raison des graves anomalies cardiaques et cérébrales dont ils sont atteints et d’une mauvaise croissance pré- et postnatale.
• Cinquante pour cent des bébés nés avec la trisomie 18 survivent au-delà de leurs six à neuf premiers jours et environ 12 % d’entre eux survivent la première année.

Syndrome de Patau (trisomie 13)

On parle du syndrome de Patau ou de trisomie 13 lorsqu’un bébé présente une copie supplémentaire du chromosome 13.

• De nombreuses grossesses impliquant un enfant atteint de trisomie 13 ne se rendent pas à terme.
• En raison des multiples anomalies médicales dont souffrent les bébés touchés par la trisomie 13, seulement 5 à 10 % d’entre eux atteindront l’âge d’un an.

Anomalies du tube neural

On parle d’anomalie de fermeture du tube neural lorsque la formation du cerveau ou de la moelle épinière ne se déroule pas correctement.

• Le spina-bifida est un exemple de trouble où la moelle épinière ne se referme pas entièrement.
• Les personnes atteintes de spina-bifida peuvent présenter des déficiences mentales ou physiques, voire les deux.
• L’anencéphalie est une anomalie de fermeture du tube neural touchant le cerveau. Un bébé souffrant d’anencéphalie sera mort-né ou décédera peu de temps après sa naissance.

Au Yukon, deux types de tests de dépistages prénataux non invasifs sont proposés :

• le dépistage prénatal intégré sérique (DPI sérique);
• test prénatal non invasif.

Informations fournies par l’échographie

L’échographie qui sera effectuée à 19 ou 20 semaines de grossesse vous renseignera, elle aussi, sur le fœtus. Dans la plupart des cas, elle permet de détecter les troubles suivants :

• Syndrome d’Edwards;
• Syndrome de Patau;
• Anomalies du tube neural.

Dépistage prénatal intégré sérique

Le dépistage prénatal intégré sérique vous indique si vous présentez un risque élevé de porter un bébé atteint de l’un ou l’autre des troubles suivants :

• syndrome de Down;
• syndrome d’Edwards;
• anomalies du tube neural.

Ce dépistage exige le prélèvement de deux échantillons sanguins pendant la grossesse :

• le premier entre la 9^e semaine et la fin de la 13^e semaine;
• le deuxième entre la 15^e semaine et la fin de la 20^e semaine (de préférence entre la 15^e et la 16^e semaine).

Les résultats du dépistage sont connus dans les 10 jours qui suivent le deuxième prélèvement sanguin.

Si les probabilités de syndrome de Down ou de syndrome d’Edwards sont élevées, votre médecin ou votre sage-femme vous proposera l’un des tests complémentaires suivants :

• test prénatal non invasif (TPNI);
• amniocentèse.

Qu’est-ce qu’une amniocentèse?

L’amniocentèse est un test prénatal utilisé lorsque le bébé présente un risque élevé d’être atteint d’une anomalie.

Tout en surveillant l’opération avec une échographie, le praticien insérera une aiguille dans votre abdomen pour prélever un petit échantillon du liquide entourant le bébé. Ce test présente un risque de fausse couche (environ 1 cas sur 200).

Test prénatal non invasif

Le test prénatal non invasif (TPNI) est plus précis que le dépistage prénatal intégré sérique. Il permet de déterminer si vous présentez un risque élevé d’avoir un enfant atteint des syndromes :

• de Down;
• d’Edwards;
• de Patau.

Le TPNI ne nécessite qu’un seul prélèvement sanguin effectué à n’importe quel moment à compter de la 10e semaine de grossesse.

Les résultats vous seront communiqués en une dizaine de jours.

Les anomalies du tube neural ne sont pas dépistées par le TPNI.

Si vous choisissez de passer un test prénatal non invasif, on procédera au dépistage des anomalies du tube neural au moment de l’échographie effectuée entre la 19^e et la 20^e semaine de grossesse.

Votre médecin ou sage-femme vous recommandera de passer une amniocentèse pour confirmer ou infirmer le résultat du test s’il indique une forte probabilité que votre enfant soit atteint de l’une des maladies suivantes :

• syndrome de Down;
• syndrome d’Edwards;
• syndrome de Patau.

Anomalies des chromosomes sexuels

Le test prénatal non invasif peut également indiquer votre niveau de risque de porter un enfant présentant certaines anomalies des chromosomes sexuels (ACS). Ces anomalies se produisent lorsqu’il manque un chromosome X ou Y chez l’enfant ou qu’il a un chromosome excédentaire.

• Ces anomalies sont relativement fréquentes et peuvent avoir des répercussions sur le développement et l’état de santé de l’enfant.
• Les personnes qui présentent ces anomalies peuvent mener des vies enrichissantes et nouer des liens affectifs solides.

Vous trouverez plus d’information sur ces anomalies dans l’outil d’aide à la prise de décision concernant le dépistage prénatal.

Couverture par l’assurance-santé

Le test prénatal non invasif est couvert par le Régime d’assurance-santé du Yukon si vous présentez un risque élevé d’avoir un enfant atteint des syndromes suivants :

• de Down;
• d’Edwards;
• de Patau.

Vous faites partie des personnes à risque élevé si vous répondez à l’un ou plusieurs des critères suivants :  

• être âgée de 35 ans ou plus à la naissance de l’enfant;
• porter des jumeaux;
• être considérée à risque élevé selon les résultats du dépistage prénatal intégré sérique.

D’autres facteurs pourraient être pris en considération dans des cas exceptionnels.

Même si vous n’êtes pas à risque élevé, vous pourriez décider de passer le test prénatal non invasif, plutôt que le dépistage prénatal intégré sérique, vous devrez alors payer la somme de 495 $.

Quel que soit votre choix (faire un dépistage prénatal ou non), votre décision sera la bonne. Les renseignements qui vous sont fournis ici peuvent vous aider à faire le choix qui vous convient le mieux, selon votre situation.  

Étant donné que les échographies permettent de détecter la majorité des cas de syndrome d’Edwards, de Patau et d’anomalies du tube neural, mais non du syndrome de Down, nous traitons essentiellement ici des avantages et des inconvénients des tests dans le dépistage de ce dernier syndrome.

Dépistage prénatal intégré sérique

Avantages

• Connaître la probabilité d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down
  • Sur 5 000 personnes testées, 500 auront un résultat indiquant un risque élevé de porter un enfant atteint du syndrome.
  • Si ces 500 personnes se soumettent à un TPNI ou à une amniocentèse pour en avoir le cœur net, seules 13 d’entre elles seront réellement porteuses d’un bébé atteint du syndrome.
• Pouvoir se préparer à accueillir un enfant atteint du syndrome de Down
  • Certaines personnes qui savent que leur bébé est atteint du syndrome de Down choisiront de poursuivre leur grossesse et peuvent se préparer à l’accueillir ou envisager de le donner en adoption.
• Pouvoir se préparer à interrompre la grossesse
  • Certaines personnes qui savent que leur bébé est atteint du syndrome de Down choisiront de mettre un terme à leur grossesse.
• Se rassurer
  • Sur 5 000 personnes testées, 4 500 seront rassurées par un résultat indiquant une faible probabilité de porter un bébé atteint du syndrome.
• Absence de risque
  • Ce test est très sûr et ne présente aucun danger pour le bébé.

Inconvénients possibles

• Fausse alerte
  • Sur les 500 personnes dont les résultats du dépistage indiquent un risque élevé de porter un bébé atteint du syndrome de Down, 487 donneront naissance à un enfant qui ne l’est pas. Entre-temps, ces personnes auront vécu beaucoup d’anxiété.
• Anxiété en attendant les résultats
  • Les personnes qui attendent les résultats du test présentent des niveaux d’anxiété dix fois supérieurs à la normale.
• Risque d’avoir des décisions difficiles à prendre
  • Les 500 personnes qui reçoivent un résultat indiquant un risque élevé de porter un bébé atteint du syndrome de Down devront décider si elles souhaitent procéder à tests complémentaires.
  • Celles qui procèdent à de tels tests et qui découvrent que leur bébé est vraiment atteint du syndrome devront prendre une décision quant à la poursuite ou à l’interruption de leur grossesse.
• Résultats faussement rassurants
  • Sur les 4 500 personnes qui reçoivent un résultat indiquant une faible probabilité de porter un bébé atteint du syndrome de Down, deux porteront en réalité un bébé qui l’est.

Test prénatal non invasif

Avantages

• Taux de détection élevé
  • Ce test affiche un taux de détection du syndrome de Down supérieur à 99 %, ce qui veut dire que la plupart des bébés atteints du syndrome seront détectés.
• Pouvoir se préparer à accueillir un enfant atteint du syndrome de Down
  • Certaines personnes qui savent que leur bébé est atteint du syndrome de Down choisissent de poursuivre leur grossesse et peuvent se préparer à l’accueillir ou envisager de le faire adopter.
• Se préparer à interrompre la grossesse
  • Certaines personnes qui savent que leur bébé est atteint du syndrome de Down choisiront de mettre un terme à leur grossesse.
• Se rassurer
  • Les personnes qui choisissent de passer le test et obtiennent un résultat indiquant une faible probabilité sont rassurées.
• Absence de risque
  • Ce test est très sûr et ne présente aucun danger pour le bébé.

Inconvénients possibles

• Fausse alerte.
  • Bien que les taux de faux positifs soient faibles (inférieurs à 0,1 %), il pourrait arriver qu’une personne reçoive un résultat positif erroné et vive un stress inutile.
• Risque d’avoir des décisions difficiles à prendre
  • Les personnes qui reçoivent un résultat positif doivent prendre une décision quant à la poursuite ou à l’interruption de la grossesse.
• Résultats faussement rassurants
  • De faux négatifs peuvent se produire et une personne recevant un résultat négatif pourrait en fait porter un bébé atteint du syndrome de Down. Ces cas sont rares, mais ces mères se sentiront rassurées à tort.
• Résultats non concluants
  • Les résultats peuvent s’avérer non concluants dans 3 % des cas, ce qui peut causer beaucoup d’anxiété et de stress. Si c’est votre cas, vous pouvez demander à passer des tests complémentaires.
• Nécessité de payer pour le test
  • Étant donné que le Régime d’assurance-santé du Yukon ne rembourse ce test que si une grossesse est considérée comme étant à risque élevé, les personnes dont la grossesse est considérée à faible risque devront payer pour ce service. Sinon, elles peuvent se tourner vers le dépistage prénatal intégré sérique ou choisir de ne pas faire de dépistage.

Aucun dépistage prénatal

Avantages

• Éviter l’anxiété et les tests supplémentaires
  • Certaines personnes n’envisageraient pas de procéder à des tests invasifs ou d’interrompre leur grossesse, quel que soit leur résultat.
• Rester fidèle à ses convictions et valeurs personnelles.
  • Pour certaines personnes, ne pas faire de test est le bon choix, pour des questions de convictions personnelles ou familiales.
• Éviter d’avoir à prendre des décisions difficiles.
  • Ne pas faire de test peut éviter de subir l’anxiété et le stress lié à une éventuelle décision concernant la poursuite ou l’interruption de la grossesse.

Inconvénients possibles

• Ne pas connaître la probabilité de porter un bébé atteint du syndrome de Down
  • Sur 5 000 personnes qui ne procèdent à aucun dépistage, 15 portent un bébé atteint du syndrome de Down. Ces personnes ne peuvent donc pas savoir qu’elles doivent se préparer à donner naissance à un bébé atteint de ce syndrome.
• Anxiété liée à l’inconnu
  • Les personnes qui ne font pas de test peuvent souffrir d’anxiété du fait qu’elles ne savent pas si leur enfant sera atteint du syndrome de Down.
• Pression sociale
  • Certaines personnes peuvent subir des pressions de leur entourage pour passer un test de dépistage.